Strona główna
Olobot - Zdrowie i informacje medyczne, którym możesz ufać

Zespół Marfana

Co to jest Zespół Marfana?

Zespół Marfana jest zaburzeniem związanym z łączną tkanką organizmu. Tkanka łączna ma wiele ważnych funkcji, w tym następujące:

  • Pomoc w rozwoju i wzrostu komórek organizmu, zarówno przed jak i po urodzeniu

  • Wspierające tkanek w organizmie

  • Działając jako klej do tkanek, łącznie posiadać pewne

  • Ochrona stawów

  • Ułatwienie przejścia światła przez oko

Uszkodzony (FBN1) gen związany z zespołem Marfana wpływa na powstawanie białka w tkance łącznej zwanego fibryliny, co wpływa Integralność wielu narządów i struktur w ciele. I narządów ciała, które mogą mieć wpływ obejmują, ale nie są ograniczone do nich, następujące:

  • Serca i dużych naczyń krwionośnych

  • Płuca

  • Szkieletowego

  • Rdzeń kręgowy

  • Oczy

  • Skóra

Według Marzec grosze, ponad 200.000 ludzi w USA dotkniętych zespołem Marfana. Zespół Marfana występuje w równych ilościach u mężczyzn i kobiet, a także pojawia się w równym stopniu na wszystkich ras i grup etnicznych.

Co powoduje, że zespół Marfana?

Zespół Marfana jest spowodowanych przez lub nieprawidłowości (mutacji) w jednym konkretnym genem (FBN1). Do 75 procent czasu, ten zmutowany gen jest dziedziczony od rodzica, który ma wpływ.

Prawie 25 procent, przypadki są uważane za spowodowane przez nowe mutacje w rodzinie (nie dziedziczone od rodziców). Naukowcy zauważyli, że potomstwo ojców, którzy są starsi (od normy) w momencie poczęcia może mieć wpływ tej mutacji genu częściej niż inni. Mutacje występują sporadycznie (przez przypadek) w plemnikach starszych (powyżej 45 lat), którzy dzieci ojciec na poziomie 1 proc. Te "mutacje punktowe" może spowodować zespołu Marfana, lub innych zaburzeń, w zależności od genu przypadkowo zmieniona.

Zespół Marfana jest zaburzeniem autosomalny dominujący. Oznacza to, że każdy potomek poszkodowanego rodzica będzie miał 50 procent szans też rodzi się z zaburzeniem. Podobnie, gdy dziecko rodzi się z zespołem Marfana do nienaruszonych rodziców, dziecko będzie miało 50 procent ryzyko Mijający gen do następnego pokolenia.

Dlaczego jest Zespół Marfana dotyczą?

Dzieci z zespołem Marfana są na ryzyko poważnych problemów dotyczących układu sercowo-naczyniowego, w tym następujące:

  • Wypadanie płatka zastawki dwudzielnej zawór. Nieprawidłowości zaworu między lewym przedsionkiem a lewą komorą serca, która powoduje tyłu przepływ krwi z lewej komory do lewego przedsionka.

  • Zaburzenia rytmu serca (lub zaburzenia rytmu). Szybkie, wolne lub nieregularne bicie serca.

  • Niedomykalność zastawki aortalnej. Wsteczna wycieku krwi z aorty poprzez osłabioną zastawki, a do lewej komory, co powoduje naprężenia w lewej strony serca i niedostatecznego przepływu krwi do ciała.

  • . Aorty Osłabienie warstwy wewnętrznej aorty, co może spowodować rozerwanie ściany aorty i przeciekania krwi do klatki piersiowej lub brzucha, zagrożenia życia.

Jakie są objawy zespołu Marfana?

Niedobór fibryliny w tkance łącznej tworzy nieprawidłowości w narządach i konstrukcji nadwozia, które mogą być widoczne z zespołem Marfana. Obszerna lista nieprawidłowości mogą wystąpić zaburzenia; tylko objawy wymienione jako "głównych kryteriów" są wymienione poniżej. Inne objawy mogą zauważyć, że przyczyniają się do pewności diagnozy. Każde dziecko mogą wystąpić objawy inaczej. Objawy mogą obejmować:

  • Serce i naczynia krwionośne

    • Rozszerzanie aorty

    • Przeciek zastawki aortalnej (niedomykalność zastawki aortalnej)

    • Rozerwanie aorty (rozwarstwienie aorty)

  • Szkieletowy

    • Deformacje mostka

    • Skolioza, który jest bokiem skrzywienie kręgosłupa lub kifoza, który jest okrągły skrzywienie kręgosłupa, co nadaje wygląd hunchback

    • Przemieszczenie niektórych kości

    • Przykurcze stawów

    • Niezwykła rozpiętość ramion

    • Długie palce u rąk i nóg

  • Oko

    • Zwichnięcie soczewki (przejrzysta struktura wewnątrz oka, która skupia promienie świetlne na siatkówce)

Objawy zespołu Marfana mogą przypominać inne choroby lub problemy medyczne. Zawsze skonsultować z lekarzem dziecka do diagnozy.

Jak jest Zespół Marfana rozpoznano?

Oprócz kompletnego wywiadu i badania fizykalnego, dziecka służby zdrowia może zakończyć rodzinną historię medyczną szukać innych członków rodziny ze znanym zespołem Marfana lub niektóre z cech tej choroby.

Inne badania diagnostyczne dla zespołu Marfana może zawierać następujące elementy:

  • Elektrokardiogram (EKG lub EKG). Test, który rejestruje aktywność elektryczną serca, pokazuje, zaburzeń rytmu ( zaburzenia rytmu serca lub arytmia) i wykrywa uszkodzenie mięśnia sercowego.

  • Echokardiografia (echo). Procedura ocenia strukturę i funkcję serca za pomocą fal dźwiękowych zapisanych na czujnik elektroniczny, które wytwarzają ruchomego obrazu zastawek serca i serca.

  • Pełne badania oka. Sprawdzenie wnętrza oka, przeprowadzono okulisty stosując urządzenie o nazwie lampy szczelinowej.

  • X-ray. Test diagnostyczny, który wykorzystuje niewidzialne promienie rentgenowskie do produkcji obrazów wewnętrznych tkanek, kości i narządy na film.

  • . Badania DNA próbki krwi wysyłane do laboratorium genetycznego można analizować gen FBN1 celu określenia, czy mutacja jest obecna, nie wszystkie mutacje w genie powodują fibryliny zespołem Marfana. Podobnie, nie wszystkie osoby z zespołem Marfana mają mutację w tym genie. Czasami, rodzaj badania DNA zwane badanie sprzężeń, które bada DNA kilku członków rodziny, może pomóc w śledzeniu gen w rodzinie. Jednakże, ze względu na te ograniczenia, diagnozowania zespołu Marfana opiera się przede wszystkim na ustaleniach klinicznych.

Aby być zdiagnozowane z zespołem Marfana, dziecko musi wykazywać pewne cechy ze szczegółowej listy. Twoje dziecko musi mieć znaczną liczbę objawów na liście kontrolnej, aby być z rozpoznaniem choroby. Dziecka służby zdrowia będzie rozpoznanie na podstawie czynników medycznych i historia rodziny i innych, jak również objawów dziecko może wykazywać.

Zespół Marfana może być łatwiejsze do zdiagnozowania jako dzieci w wieku, jak wiele cech zaburzenia stają się bardziej oczywiste, jak dziecko rośnie.

Leczenie zespołu Marfana

Szczególne traktowanie na zespół Marfana zostanie określony przez Twojego dziecka służby zdrowia w oparciu o:

  • Wiek dziecka, ogólnego stanu zdrowia i historii medycznej

  • Stopień zaburzenia

  • Dziecka tolerancji dla określonych leków, procedur lub terapii

  • Przewidywania dotyczące przebiegu choroby

  • Twoja opinia lub preferencji

W chwili obecnej nie ma leku na zaburzenia. Leczenie polega na określaniu, które są dotknięte narządy i zarządzania problemami, które powstają. Zalecenia dotyczące zarządzania zespołem Marfana może zawierać następujące elementy:

  • Roczna echokardiograficzne lub echo (do monitorowania serca i aorty)

  • Okresowe badanie oczu przez okulistę

  • Monitorowanie nieprawidłowości szkieletowych systemu (np. skoliozy), które można umieścić w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania

  • Dostosowania stylu życia (w celu zmniejszenia ryzyka obrażeń aorty, takie jak unikanie sportów kontaktowych lub stresujące ćwiczenia)

  • Stosowanie antybiotyków przed zabiegami stomatologicznymi (aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na zakażenie serca)

Poradnictwo genetyczne jest ważne dla ludzi, którzy mają zespół Marfana i planują mieć rodzinę. Jeśli jedno z rodziców ma zaburzenia, istnieje 50 procent szans, z każdej ciąży, dla dziecka również zespołem Marfana. Ponadto, kobiety z zespołem Marfana, które zajdą w ciążę, mają poważne zagrożenie dla ich zdrowia w czasie ciąży, z powodu dodanej stresu, że ciąża stawia na serca i aorty. Kobiety z zespołem Marfana powinni skonsultować się z ich opieki zdrowotnej przed ciążą, aby ustalić, czy ciąża jest dla nich bezpieczna.

Długoterminowe perspektywy dla dziecka z zespołem Marfana

Serca i naczyń krwionośnych problemy stwarzają największe zagrożenie dla osoby z zespołem Marfana, która podkreśla znaczenie regularnej oceny przez swojego dziecka służby zdrowia. Skonsultować się z lekarzem dziecka Więcej informacji na temat konkretnej perspektywy dziecka.

Wraz z postępem w diagnostyce, ocenie i zarządzaniu zaburzeń narządów związanych z zespołem Marfana, oczekiwana długość życia dla osoby z chorobą prawie się podwoiła w ciągu ostatnich 25 lat. Dziś, osoby z zespołem Marfana może spodziewać się żyć około 70 lat lub więcej.

Dla kobiet z zespołem Marfana, ciąża i poród stanowią znaczne ryzyko. Kobiety te powinny być oceniane w badaniu echokardiograficznym przed zajściem w ciążę. Inne procedury diagnostyczne obrazowania, takich jak tomografia angiografii komputerowej (CTA), lub angiografię rezonansu magnetycznego (MRA) może być stosowany do oceny ryzyka. cesarskiego cięcia (sekcja C) na ogół zalecana u kobiet ciężarnych z zespołem Marfana zapobiegających obciążenie aorty i zmniejszyć ryzyko rozwarstwienia aorty podczas pracy.

Strona główna  >  Serca, krążenie krwi i  >  Zespół Marfana